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Conceito
A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, ou seja, uma alteração no número de cromossomos de determinadas células. Um exemplo de aneuploidia são as trissomias, em que o cromossomo, que normalmente aparece aos pares, aparece em triplicata (2n+1). Durante a fertilização, se um gameta apresentar trissomia, essa característica será transmitida às demais células embrionárias por meio do processo de mitose.
A síndrome de Down é conhecida
também como trissomia do cromossomo 21 ou trissomia 21, pois ela
apresenta o cromossomo 21 em triplicata. Enquanto as células somáticas normais
possuem 46 cromossomos, num indivíduo com síndrome de Down elas possuem 47
cromossomos.
A síndrome de Down não apresenta
prevalência sobre alguma classe social, raça ou gênero, e não se sabe
exatamente o mecanismo que desencadeia essa aneuploidia. No entanto, a idade da
mãe é um fator que influencia no nascimento de crianças com a síndrome. A
partir dos 35 anos, os riscos de gerar uma criança com síndrome de Down
aumentam gradualmente. Com menos de 30 anos, o risco de gerar-se uma criança
com síndrome de Down é de cerca de 0,04%, e esse risco aumenta para 0,92% para
mães com 40 anos.
Diagnóstico da síndrome de Down
O diagnóstico da síndrome
de Down pode ser realizado ainda durante a gestação por meio da
realização de exames clínicos. Entre a 11ª e 14ª semana de gestação, todas as
gestantes devem realizar o ultrassom morfológico fetal para
avaliar a translucência nucal. Esse exame pode sugerir a ocorrência da
síndrome. No entanto, apenas os exames de amniocentese e amostragem das
vilosidades coriônicas podem confirmar o diagnóstico.
A síndrome de Down também
pode ser diagnosticada após o nascimento da criança, em um primeiro
momento, com base em suas características físicas, e, em seguida, com a
realização do exame de cariótipo (estudo dos cromossomos). O exame
de cariótipo auxilia também na determinação do grau de risco do casal
vir a ter outro filho com a síndrome.
As diferentes formas da síndrome de Down
O exame de cariótipo ou cariograma pode
determinar as formas em que a síndrome de Down, ou trissomia do 21, apresenta-se.
Esse exame támbém auxilia na determinação do grau de risco de um casal vir a
ter outro filho com a síndrome.
A síndrome de Down pode aparecer
em três formas:
a) Trissomia simples
É a mais comum, com uma prevalência
de 95% dos casos, e caracteriza-se pela presença de um cromossomo 21
livre. A trissomia simples tem ocorrência casual. A não disjunção dos
cromossomos na trissomia simples, geralmente, tem origem durante o processo
de meiose, em que o cromossomo 21 não se separa, permanecendo os dois em
uma mesma célula.
Assim, na fecundação, essa
célula com dois cromossomos 21 une-se a outra com um cromossomo 21, dando
origem a uma célula com a trissomia, apresentando um total de 47 cromossomos,
sendo três deles o cromossomo 21. Essa característica acaba sendo transmitida,
por mitose, para as demais células embrionárias.
b) Translocação
Apresenta uma prevalência menor que
a trissomia simples, ocorrendo em cerca de 3% a 4% dos casos. A
translocação pode ser casual ou herdada. Ela é caracterizada pela presença do
par do cromossomo 21 e composta de mais um cromossomo 21 ligado a outro,
geralmente ao cromossomo 14. As manifestações da síndrome, nesse caso, são
semelhantes às da trissomia simples.
c) Mosaico
É a forma mais rara, ocorrendo em
apenas cerca de 1% a 2% dos casos, e também apresenta ocorrência casual. Nesse
caso, os gametas apresentam 23 cromossomos e dão origem a uma célula
com 46 cromossomos.
No entanto, nas próximas divisões
celulares, ocorre a não disjunção do cromossomo 21, e a célula apresenta 47
cromossomos. Com base nisso, essa característica passa a ser transmitida às
demais células. Assim, o indivíduo apresentará células com 46 e 47 cromossomos.
Características da síndrome de Down
O indivíduo portador da síndrome de
Down pode apresentar alguns traços físicos característicos, como os descritos a
seguir:
- Rosto arredondado;
- Olhos amendoados;
- Boca pequena e língua grande e protuberante;
- Mãos e pés pequenos;
- Baixa estatura;
- Pescoço curto e largo.
Problemas associados à síndrome de Down
O portador da síndrome de Down
apresenta maior probabilidade de desenvolver alguns problemas de saúde, como:
- Deficiência intelectual de gravidade variável;
- Hipotonicidade (falta de força muscular) e dificuldades motoras;
- Problemas de audição, respiração, visão e fala;
- Distúrbios do sono;
- Obesidade;
- Distúrbios da tireoide;
- Doenças como leucemia, Alzheimer, doença cardíaca estrutural (cardiopatia congênita) e diabetes;
Podem apresentar um tempo de vida
menor que o normal. Entretanto, é importante destacar que, com acompanhamento
médico e realização das terapias necessárias, a expectativa de vida de uma
pessoa com síndrome de Down pode ultrapassar 60 anos.
Embora portadores da síndrome de
Down apresentem maior probabilidade de desenvolver algumas doenças, eles
possuem menor probabilidade de desenvolver, por exemplo, aterosclerose,
pressão alta, infartos e alguns tumores.
Tratamento da síndrome de Down
A síndrome de Down não tem
tratamento, no entanto, uma assistência médica adequada, um acompanhamento
com profissionais de diferentes especialidades (fonoaudiólogos, psicólogos e
fisioterapeutas), além de terapias complementares, como equoterapia e
hidroterapia, são essenciais para o desenvolvimento do indivíduo.
Esse acompanhamento deve ser
iniciado o mais breve possível, pois assim a criança poderá alcançar um maior
desenvolvimento de suas capacidades pessoais e uma maior autonomia.